チオプリンは、移植臓器の拒絶反応を防止する急性リンパ芽球性白血病、炎症性腸疾患および自己免疫疾患を治療するために使用される薬剤の系統類です。
チオプリンメチルトランスフェラーゼ欠乏症（TPMT）は毒性の低い化合物にこれらの薬剤を変換する酵素の一つです。
TPMTの欠乏は、低血球数や出血のような骨髄に影響を与える毒性を持ち合わせた薬物過敏症を引き起こします。
多くの要因は、TPMT酵素活性に影響を与えることができるが、TPMT遺伝子のいくつかの変異は、低活動もしくは無活動、チオプリン毒性のリスクを高める結果となります。
ヨーロッパの祖先を持つ約10人に1人は、1つのTPMT変異コピーを継承し、TPMT酵素活性を減少させています。
また、300人に1人は、全2つの変異コピーの継承により起因するTPMT酵素活性を持っておりません。
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