フェニルケトン尿症は（PKU）フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）遺伝子の変異によって引き起こされます。
これらの変異はPAH酵素を阻害し、アミノ酸の毒性構築をもたらすフェニルアラニン代謝から適切に体を守ります。
フェニルアラニンは必須のタンパク質の基礎成分ですが、異常に高レベルなフェニルアラニンは回復不能な重度の脳損傷を招きます。
PKUはPAH遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子のみ発症することを意味し、劣性遺伝します。
症状の重症度、およびどのような対策を取る必要があるかは、継承される特定の突然変異に依存します。
普及した新生児マススクリーニングより、先進国のほぼ全てのPKU保有幼児は早い段階で識別されます。
低フェニルアラニンダイエットは、人生の早い段階で開始した場合、一般的なPKUで見られる重い障害を予防するのに効果的です。
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