ベータサラセミアは、ヘモグロビンを生産する能力、体全体に酸素を分配するための重要な鉄含有分子を妨げる遺伝血液疾患です。
条件は、ヘモグロビン成分、β［ベータ］グロビンをコードするHBB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
ベータサラセミアの決定的な症状は、貧血（少なすぎる赤血球）で、貧血の重症度は、HBBの突然変異の数と種類によって異なります。
典型的なもの1つには、本格的なベータサラセミアを持つようにHBB遺伝子の2つの変異のコピーを継承する必要があります。
ひとつ以上のHBBコピー変異を持つ個人は、”ベータサラセミアマイナー”または “ベータサラセミア形質”を持っており、通常は何の症状をも持っておりません。
それは、世界中で60,000もの乳幼児が毎年ベータサラセミア症候をもって生まれ、人々の約1.5％が条件にリンクされて突然変異をようしていると推定されています。
なぜなら、それらはマラリアに対するいくつかの保護を提供するもので、地中海地域、中東、およびインドの一部、アフリカ、アジアのようなマラリアが流行する特有地域の祖先を持つ人において、最も一般的だからです。
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