ゼルウィガー症候群スペクトラム – 遺伝子検査

Zellweger syndrome spectrum (ZSS) disorders affect the formation and functionality of<br />
        	peroxisomes. (Photo Credit: Agateller via Wikimedia Commons)

ゼルウィガー症候群スペクトラム (ZSS)は、重複する(区別することが困難な)3つの、広範囲で重く異なる臨床的重症度を持った劣性遺伝セットです。

その3つの疾患は、ゼルウィガー症候群(最も重症のもの)、新生児の副腎白質ジストロフィー(中間の重症度)、および乳児レフサム病(軽症のもの)となります。

この3つの疾患は”ペルオキシソーム生合成障害”です。なぜなら、それらは、細胞内の脂質や毒素のいくつかの種類を処理する小嚢である、ペルオキシソームの組み立てに影響するためです。

乳児における、スペクトルの中で最も深刻な末端は、特徴的な顔立ちで、経管栄養を必要とする低筋緊張、発作、目や聴覚の問題を持ち合わせています。

ゼルウィガー症候群の乳児は通常、生後1年以内に死亡します。

新生児の副腎白質ジストロフィーと乳児レフサム病の発症者は、時には成人期までと長く生き延びれるが、発達遅滞、視覚と聴覚の損失を被ります。

肝機能の衰退は出血の発症(慢性疾患の経過中に起こる一過性の増悪現象)を引き起こします。

ZSS障害は、12の異なる遺伝子の変異に関連付けられています。

PEX1遺伝子の突然変異は、ここで一般的に報告されているヨーロッパ系の祖先を持つ人々の中で、突然変異を引き起こすZSSの50%以上を占めています。

ZSS発症はは、多くの異なる集団で発生していますが、これらの疾患は、ヨーロッパ人において最も一般的で、有病率は、5万分の1となっています。

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