高チロシン血症Ⅰ型 – 遺伝子検査

Tyrosinemia type I is characterized by liver dysfunction that typically progresses to liver failure if not treated.

チロシン血症タイプ1は、肝腎チロシン血症とも呼ばれています。

多くの食品に含まれる化合物である、チロシンを分解する酵素をコード化したFAH遺伝子の変異によって引き起こされます。

症状は乳児期における肝機能障害(治療しなければ、肝不全に進行する)から、後々には慢性肝疾患や腎臓疾患までに及びます。

生命を脅かす合併症の予防は、一般的にニチシノン(遺伝性高チロシン血症治療薬(Orfadin®またはNTBC))の摂取と低チロシン食ダイエットによる対策となります。

チロシン血症タイプ1は、それぞれの親からFAH遺伝子の変異のコピーを継承することで発病し、劣性遺伝します。

約10万人に1人の子供が生まれ持って発病し、フランス系カナダ人とフィンランド人において100人に1人と高い確率で関連付けられた変異を持ち合わせています。

このレポートでは、一般集団とフランス系カナダ人、アシュケナージ系ユダヤ人、またはフィンランドの祖先を持つ人々のいずれかで共通している変異を報告しています。

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