TTR 心アミロイドーシス – 遺伝子検査

A V122I mutation significantly increases one’s risk for heart failure.

心アミロイドーシスは、タンパク質が心臓に蓄積する状態です。この蓄積は、心不全につながります。

トランスサイレチンと呼ばれるタンパク質は、アフリカ人の祖先を持つ人々の中で、心アミロイドーシス症例の23%以上を占めます。

トランスサイレチン、TTRをコード化するその遺伝子変異は、タンパク質が心臓に蓄積する危険度を増加させます。

このレポートでは、米国で最も一般的なアミロイドーシス関連TTR変異であるV122Iと呼ばれる1つの変異を含んでいます。

アフリカ系アメリカ人の3〜4%は、少なくともV122I変異の一つのコピーを持っています。

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