捻転ジストニア – 遺伝子検査

Some people with primary torsion dystonia are incapacitated by their symptoms, while<br />
            in others the only manifestation of the disease is writer's cramp.

一次性捻転ジストニアは、軽度から普段の生活が不自由になるまでに及ぶ持続的、反復性的、不随意性の筋肉収縮によって特徴付けられる運動障害です。

この疾患は、神経細胞の特定種類の適切な機能を妨害する、DYT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

1つだけのDYT1遺伝子変異コピーが、疾患の原因をもたらします。

しかしながら、DYT1変異を持つ人々の30〜40%のみ、顕著な症状がこれまでに現れています。

一次捻転ジストニアの最初の兆候は、成人期以降でも可能性がありますが、通常は成人期初期にて現れます。

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