一次性捻転ジストニアは、軽度から普段の生活が不自由になるまでに及ぶ持続的、反復性的、不随意性の筋肉収縮によって特徴付けられる運動障害です。
この疾患は、神経細胞の特定種類の適切な機能を妨害する、DYT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
１つだけのDYT1遺伝子変異コピーが、疾患の原因をもたらします。
しかしながら、DYT1変異を持つ人々の30〜40％のみ、顕著な症状がこれまでに現れています。
一次捻転ジストニアの最初の兆候は、成人期以降でも可能性がありますが、通常は成人期初期にて現れます。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧