
一次性捻転ジストニアは、軽度から普段の生活が不自由になるまでに及ぶ持続的、反復性的、不随意性の筋肉収縮によって特徴付けられる運動障害です。
この疾患は、神経細胞の特定種類の適切な機能を妨害する、DYT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
1つだけのDYT1遺伝子変異コピーが、疾患の原因をもたらします。
しかしながら、DYT1変異を持つ人々の30〜40%のみ、顕著な症状がこれまでに現れています。
一次捻転ジストニアの最初の兆候は、成人期以降でも可能性がありますが、通常は成人期初期にて現れます。
遺伝子検査キット23andMeのご紹介




あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。
あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。
※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧