テイ=サックス病 – 遺伝子検査

Tay-Sachs disease is caused by genetic mutations that cause the accumulation of a<br />
            fatty substance called GM2 ganglioside in the brain.テイ ‐ サックス病は、ヘキソサミニダーゼA酵素の亜粒子をコード化するヘキサ遺伝子の突然変異により引き起こされます。

これらの突然変異は酵素活性の損失と脳内GM2ガングリオシド と呼ばれる脂肪性物質の神経細胞破壊の蓄積を導きます。

ヘキサ遺伝子の異なる変異はテイ-サックスの異なった形態を引き起こします。

この病気の古典的な乳児性の症状は、2~4歳の年齢間の死の原因となる進行性変性により、特徴付けられます。

子供のテイ-サックス病は15歳で発症すると通常死もしくは後発症より長期臨床となります。

テイ-サックス病の成人発症から神経と精神症状のさまざまな問題を引き起こす可能性があり、常に寿命は短くなります。

テイ ‐ サックス病は、2 つの変異 (各親から 1 つ) ヘキサ遺伝子のコピーを受けた唯一の子が病気を得ることを意味し、劣性方法で遺伝されます。

一般に、テイ-サックスの突然変異のキャリアは約 300 人に1人ですが、アシュケナージ系ユダヤ人、フランス系カナダ人、ルイジアナ ケイジャンとアイルランドの人々 を含むいくつかの民族グループで高い比率となっています。

遺伝子検査キット23andMeのご紹介

23andMeの遺伝子検査はあなた自身の健康の理解をより深くします。

あなただけのDNAが何と言っているのか発見しよう
240を超える健康状態と体質のレポートを手に入れよう(※)
23andMeがすすめる、あなたの次の行動を知ろう


あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。

あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。

※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧

この病気に関する遺伝子を調べられます。遺伝子検査キット23andMeのご注文