サラ病 – 遺伝子検査

This neurodegenerative disorder was first described in individuals from the area of Salla in Finland.

サラ病はフィンランド地域から名付けられた神経変性疾患です。

この障害を持つ子供は、通常、乏しい筋緊張と運動発達遅延を持っています。

これらの初期症状は、筋肉調整、ゆっくりと衰退する認知機能と神経機能の障害です。

サラ病は、SLC17A5遺伝子の変異によって引き起こされ、各親からの遺伝子変異コピーを継承することで発症を意味し、劣性遺伝します。

ここで報告された変異は、一般的にフィンランドとスウェーデンの祖先に持つ人々の中で発見されています。

推定フィンランド人の100人に1人の割合で遺伝形質としてこの変異コピーを持っています。

それはまた、南および中央ヨーロッパとメノー派集団の人々において報告されています。

サラ病の約150例は文献に記載されています。

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