
肢根型点状軟骨異形成症1型は、骨格異常、先天性白内障、成長障害、発作と深遠精神遅滞によって特徴付けられ、非常に希で重い疾患です。
疾患を持つ子供たちは、同じような笑いと声を見分けることを学ぶが、補助なしに座ること、フレーズで話すこと、歩くこと、一人で食べること、トイレトレーニングのようなスキルは達成出来ません。
RCDP1を持った、何人かの子供は乳幼児に命を落とし、その他大多数は幼児期まで生き残ります。
約半数は学生時期まで生き残ります。
RCDP1はPEX7遺伝子の変異によって引き起こされます。
子供は2変異のコピーの遺伝子(それぞれの親から1つ)を継承することで、発病します。
遺伝子検査キット23andMeのご紹介




あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。
あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。
※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧