肢根型点状軟骨異形成症1型は、骨格異常、先天性白内障、成長障害、発作と深遠精神遅滞によって特徴付けられ、非常に希で重い疾患です。
疾患を持つ子供たちは、同じような笑いと声を見分けることを学ぶが、補助なしに座ること、フレーズで話すこと、歩くこと、一人で食べること、トイレトレーニングのようなスキルは達成出来ません。
RCDP1を持った、何人かの子供は乳幼児に命を落とし、その他大多数は幼児期まで生き残ります。
約半数は学生時期まで生き残ります。
RCDP1はPEX7遺伝子の変異によって引き起こされます。
子供は2変異のコピーの遺伝子（それぞれの親から1つ）を継承することで、発病します。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧