原発性 過シュウ酸尿症2型(PH2) – 遺伝子検査

Individuals with PH2 produce excess oxalate and should avoid oxalate-containing foods like<br />
        	chocolate, rhubarb, spinach, and starfruit.

原発性シュウ酸尿タイプ2(PH2)は、通常、有害な分子シュウ酸塩を体内の蓄積から防止する酵素をコード化したGRHPRの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

過剰シュウ酸は腎臓結石や腎臓の損傷を含む小児期発症につながります。

損傷が進行した場合、他の臓器へ障害や腎不全を発生する可能性があります。

発症した人は、流動性のものを沢山飲み、チョコレート、ルバーブ、ほうれん草、そしてスターフルーツなどのシュウ酸が豊富な食品を食べることを避けることが推奨されます。

PH2は、各親からの遺伝子の変異のコピーを継承することで発症し、劣勢遺伝します。

少なくとも12個のGRHPR変異がPH2にリンクされているが、23 and Meは、欧州人とアジア人の中で最も一般的な変異のデータを報告しています。

この疾患の正確な有病率は不明であるものの、100万中1人以下がPH2を有しています。

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