神経セロイドリポフスチン症(PPT1系) – 遺伝子検査

For a recessive disease, a child whose parents are both carriers will have a 25% chance of<br />
            developing the disease, a 50% chance of being a carrier, and a 25% chance of being unaffected and<br />
            not a carrier.

神経セロイドリポフスチン症は、症状の種類及び重症度が大きく変化することができる神経系障害のグループであり、いくつかの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

発症年齢は変化し、原因となる変異は、これまでに少なくとも8つの異なる遺伝子で発見されています。

神経細胞の消失とリソソーム内脂肪含有(脂質)顔料の蓄積、細胞廃棄物を壊す細胞内の微細構造は、これらの疾患の特徴です。

PPT1に関連する神経セロイドリポフスチン症(PPT1関連NCL、CLN1も呼ばれる)は、神経細胞開発のために重要であり得るリソソーム多組織内の酵素をコード化した、PPT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

PPT1関連のNCL発病者は、神経系の変性を伴い、早期に死亡します。

発症年齢は、PPT1変異の種類によって異なります。

あるPTT1の変異は乳幼児初期に症状があらわれ、その他の変異は成人期に発症します。

NCL(すべてのサブタイプを含む)の発生率は、民族性により異なりますが、出生に対し約10万人中、1〜7人となっています。

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