ペンドレッド症候群 – 遺伝子検査

Individuals with Pendred syndrome or DFNB4 may be born deaf or lose their hearing within the<br />
            first few years of life.

ペンドレッド症候群とDFNB4は、他の症状の有無にかかわらず聴覚損失障害の性質を持っています。

これらの遺伝性症状は、感音性難聴、または、内耳の異常に関連した、聴力損失によって特徴付けされています。

難聴は、通常、両耳に影響を与え、通常は出生時または、幼少期に診断されます。

これらの疾患の中で最も深刻なペンドレッド症候群も、甲状腺に影響を与える可能性があります。

すべてのペンドレッド症候群とDFNB4の例の約50%は、小分子の輸送役を担うペンドリンタンパク質をコード化するSLC26A4遺伝子(また、PDSともいう)の突然変異によって引き起こされます。

一般的に、これらの障害は、それぞれの親からの遺伝子の変異コピーを継承することで、常染色体性劣勢遺伝します。

1,000人の赤ちゃんのうち1〜3人は、難聴の症状を持って生まれてきます。

ペンドレッド症候群とDFNB4の正確な有病率は不明ですが、この疾患は、すべての遺伝性難聴の10%以上を占めていると推定されています。

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