難聴と聴力損失の全てのケースの約半分は、GJB2遺伝子の多数の変異と遺伝的原因によるものです。
GJB2における90以上の変異が判明されていますが、これらの多くは非常にまれであるとされています。
GJB2遺伝子の2つの変異がありますが、それらは特にヨーロッパ人の間で共通しています。
GJB2の突然変異に起因する難聴は誕生時から発症しますが、重症度は軽度～重度と異なります。
GJB2突然変異に結びつく殆どの難聴は、劣性遺伝します。
それは、遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子供のみが聴覚障害になることを意味します。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧