ナイミーヘン症候群 – 遺伝子検査

Mutations in the NBN gene prevent the nibrin protein from repairing damaged DNA, leading to broken chromosomes.

ナイメーヘン破損症候群は、オランダの街ナイメーヘンで発見されたのにちなんで名付けられ、ニブリンタンパク質をコード化するNBN遺伝子の変異によって引き起こされます。

Nibrinの細胞内のDNA損傷の回復を手助けします。

具体的には、壊れた染色体が、娘細胞に受け渡される前の細胞分裂時に修復を行います。

NBN変異を持つ人は、がんの影響を非常に受けやすく、死の一般的な原因は、リンパ腫または白血病です。

NBSは、常染色体劣性遺伝で、NBNの変異がそれぞれの親から継承されている場合にのみ発生します。

NBSの他の際立った特徴は、小頭症や小さな頭、低身長、遅いスピーチ、そして易感染性免疫システムからの定期的な感染症を含む発達の遅れです。

世界中で推定10万人の赤ちゃんのうち一人は、病気を持って生まれてきます。

しかし、東ヨーロッパ、特にスラブ人においでより一般的です。

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