ニーマン・ピック病A型 – 遺伝子検査

An enlarged liver is one of the first signs of Niemann-Pick disease type A in an infant.

ニーマン·ピック病タイプAは、酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM)酵素をコード化する、SMPD1遺伝子の変異によって引き起こされます。

これらの突然変異は、細胞内でスフィンゴミエリンと呼ばれる脂肪性物質の蓄積を引き起こす、酵素活性の欠乏につながります。

これは、最終的に神経変性および臓器不全をもたらします。

ニーマン·ピック病型を持つ乳児は通常、生後6ヶ月以内に病気の兆候を示しています。

一般的に3年以内に死亡します。

ニーマン·ピック病タイプAは、 ASM(それぞれの親から1つ)コードする遺伝子のSMPD1の二変異コピーを継承した子のみが発症することを意味し、劣性遺伝します。

誰もがニーマン·ピック病タイプAの遺伝子保有者になりかねますが、、SMPD1変異は、アシュケナージ系ユダヤ人、北アフリカ、アラブ人とトルコ人を含むいくつかの民族グループ間にて高い確率で発症しています。

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