
ムコリピドーシスIVは、細胞内の特定の脂肪や糖の適切な運搬を阻害するMCOLN1遺伝子の変異によって引き起こされます。
この病気は、重度の精神的·身体的発達遅延によって特徴付けられています。
一般的には、12ヶ月~15ヶ月を目処に言語と身体的能力が発達しません。
また、この病気は目にも障害をきたします。
ムコリピドーシスIVはMCOLN1遺伝子(それぞれの親から1つ)の二変異コピーを継承する子供のみ発病することを意味し、劣性遺伝します。
誰もがムコリピドーシスIVを引き起こす突然変異の保有者ですが、これらの変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々にてより多く発見されています。
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あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。
あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。
※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧