ムコリピドーシスIVは、細胞内の特定の脂肪や糖の適切な運搬を阻害するMCOLN1遺伝子の変異によって引き起こされます。
この病気は、重度の精神的·身体的発達遅延によって特徴付けられています。
一般的には、12ヶ月～15ヶ月を目処に言語と身体的能力が発達しません。
また、この病気は目にも障害をきたします。
ムコリピドーシスIVはMCOLN1遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承する子供のみ発病することを意味し、劣性遺伝します。
誰もがムコリピドーシスIVを引き起こす突然変異の保有者ですが、これらの変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々にてより多く発見されています。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧