ムコリピドーシスIV型 – 遺伝子検査

The mutations that cause mucolipidosis IV disrupt transport of substances within cells.

ムコリピドーシスIVは、細胞内の特定の脂肪や糖の適切な運搬を阻害するMCOLN1遺伝子の変異によって引き起こされます。

この病気は、重度の精神的·身体的発達遅延によって特徴付けられています。

一般的には、12ヶ月~15ヶ月を目処に言語と身体的能力が発達しません。

また、この病気は目にも障害をきたします。

ムコリピドーシスIVはMCOLN1遺伝子(それぞれの親から1つ)の二変異コピーを継承する子供のみ発病することを意味し、劣性遺伝します。

誰もがムコリピドーシスIVを引き起こす突然変異の保有者ですが、これらの変異は、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々にてより多く発見されています。

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