MCAD欠損症は、ACADM遺伝子の変異によって引き起こされます。
ACADM遺伝子は、食べ物を分解し、保管体脂肪をエネルギ－に変える酵素の生産を行います。
MCAD欠損症は、エネルギー源の不足のため、定期的に食事をすることで血糖値を維持する必要があります。
そうすることで、痙攣や昏睡、無気力状態の急性疾患を避けれます。
発病者は、適切な食事介入に従わないと、突然死を招きます。
MCAD欠損症は、各親からACADM変異を継承することで、劣性遺伝します。
約15,000分の１の幼児が米国内でMCAD欠損症を持って生まれてきますが、北西ヨーロッパの方が、より一般的です。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧