リー症候群、フランス系カナダ人型 (LSFC) – 遺伝子検査

LSFC is a metabolic and neurodevelopmental disorder that has only been described in individuals with French-Canadian ancestry.

リー症候群フランス・カナダ型(LSFC)、またサグネ·ラック·サン·ジャンシトクロム酸化酵素欠損症(SLSJ-COX)とも呼ばれています。

この病気は、フランス系カナダ人の祖先を持つ人にのみ発病します。

症状は一般的に生後1年以内に開始し、筋肉緊張の欠如と発達遅延が含まれます。

最も影響を受けた個人はまた、神経症状および/または乳酸の蓄積によって特徴付けられる潜在的に致命的な”危機”を体験。

LSFCを持ったほとんどの子供が過去の幼少期に命を落とし、これらの発作を生き延びる若しくは、経験しなくても、一般的には長くいきれません。

この症状は、ミトコンドリアを機能させるタンパク質をコードした遺伝子LRPPRCで、突然変異によって引き起こされます。

LSFCは、各親からの遺伝子の変異のコピーを継承することで発症し、劣性遺伝します。

おおよそ、2000人に1人が障害を持って生まれ、東北ケベックのサグネ – ラック·サン·ジャン地域住民の23人に1人がLSFCを引き起こす突然変異を持っています。

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