接合部表皮水疱症（JEB）は脆弱な皮膚や粘膜によって特徴付けられています。
この疾患の重症型を持つ人は、Herlitz JEBと呼ばれています。
接合部表皮水疱症（JEB）は、出生時に皮膚が水ぶくれしており、一般的には1歳と少ししか生きられません。
軽度の皮膚水疱を持つ人々は、非Herlitz JEBとされ、正常に生きれます。
JEBの双方形態は、皮膚を清潔に維持することに関与するタンパク質をコード化した遺伝子の変異に関連しています。
ここで報告されている３つの突然変異は、LAMB3遺伝子は、Herlitz JEBと一致しひどい水ぶくれに連鎖します。
１万人中で約2人がJEBを持って生まれ、１万人中1人未満がHerlitz型の症状を持っています。
JEBは、各親からの遺伝子の変異コピーを継承したものが発病を意味し、劣性遺伝します。
遺伝子検査キット23andMeのご紹介
23andMeの遺伝子検査はあなた自身の健康の理解をより深くします。
あなただけのDNAが何と言っているのか発見しよう240を超える健康状態と体質のレポートを手に入れよう（※）23andMeがすすめる、あなたの次の行動を知ろうあなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。
あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。
※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧