LAMB3系の接合部型表皮水疱症 – 遺伝子検査

JEB is characterized by fragile skin and mucous membranes.

接合部表皮水疱症(JEB)は脆弱な皮膚や粘膜によって特徴付けられています。

この疾患の重症型を持つ人は、Herlitz JEBと呼ばれています。

接合部表皮水疱症(JEB)は、出生時に皮膚が水ぶくれしており、一般的には1歳と少ししか生きられません。

軽度の皮膚水疱を持つ人々は、非Herlitz JEBとされ、正常に生きれます。

JEBの双方形態は、皮膚を清潔に維持することに関与するタンパク質をコード化した遺伝子の変異に関連しています。

ここで報告されている3つの突然変異は、LAMB3遺伝子は、Herlitz JEBと一致しひどい水ぶくれに連鎖します。

1万人中で約2人がJEBを持って生まれ、1万人中1人未満がHerlitz型の症状を持っています。

JEBは、各親からの遺伝子の変異コピーを継承したものが発病を意味し、劣性遺伝します。

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