肥大型心筋症(MYBPC3 25BP-欠失) – 遺伝子検査

Although anyone can have a mutation that causes hypertrophic cardiomyopathy, the variant reported here is found primarily in South Asian populations.

家族性肥大型心筋症は、心筋の肥厚により特徴付けられ、心不全の病因になります。

この症状は、心臓内の重要な役割を果たす、10以上の異なる遺伝子の変異に関連付けられています。

二つの最も一般的な変異遺伝子である、MYBPC3とMYH7は、疾患の全症例中、約50%を占めます。

家族性肥大型心筋症は、通常、突然変異の単一のコピーを持った人が発症し、優性遺伝します。

このレポートでは、主に南アジア人口の中にて、MYBPC3の一つの特定的な変異の情報を提供しています。

典型的な変異体を持った人々は、この症状の軽症型と晩期発症型です。

人生の初期に診断された、2つの突然変異コピーを持つ人は、より肥大性心筋症になりやすくなります。

インド人の約5%は、ここで説明されている典型的な症状となっています。

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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧

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