糖原病1B型 – 遺伝子検査

The liver stores sugar in the form of glycogen.

グリコーゲン貯蔵病タイプ1B(GSD1b)は、劣性遺伝性疾患です。

発病者は、グリコーゲン(砂糖の保存形式)をグルコース(砂糖の使用可能な形式)に変換することができません。

この格納砂糖から使用可能な砂糖にする能力の欠如は、肝臓と腎臓における低血糖レベルとグリコーゲンの蓄積をもたらします。

放置した場合、GSD1bは、発育不全、骨が細いことによる頻繁な骨折、再発性細菌感染につながる低白血球数、遅れての思春期、腎臓病と多嚢胞性卵巣のような発育遅延の影響をもたらします。

知的障害は、低血糖発症の頻度に関係しています。

GSD1bは、グルコースに変換される細胞の一部にグルコース前駆体分子を移動させるタンパク質をコード化した遺伝子SLC37A4の突然変異と関連付けられます。

約50万人に1人がGSD1bを持って生まれてきます。またGSD1bは、1929年に当病気を初めて説明したエドガー·フォン·ギールケに敬意を表してフォン·ギールケ病とも、時々呼ばれています。

遺伝子検査キット23andMeのご紹介

23andMeの遺伝子検査はあなた自身の健康の理解をより深くします。

あなただけのDNAが何と言っているのか発見しよう
240を超える健康状態と体質のレポートを手に入れよう(※)
23andMeがすすめる、あなたの次の行動を知ろう


あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。

あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。

※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧

上記に関する遺伝子を調べられます。遺伝子検査キット23andMeのご注文