薄束症候群 – 遺伝子検査

The mutation reported here is most commonly found in people of Finnish ancestry.

GRACILE症候群は、1998年に医師が初めてこの症状を説明した以降、時々フェルマン症候群とも呼ばれています。

また、フィンランドが祖先の新生児に影響を与える非常にまれな代謝性疾患です。

それは幼児サイズの縮小、尿中のアミノ酸の異常な量、肝臓における胆汁の保持、鉄過剰、及び血液中の乳酸の蓄積によって特徴付けられています。

この症状を持った乳児の約半数は誕生したその日に命を落とし、その他は4ヶ月以内に死亡します。

GRACILE症候群は、ミトコンドリアで機能するタンパク質をコード化したBCS1L遺伝子の特定された突然変異によって引き起こされます。

この症候群は、各親からの遺伝子の変異のコピーを継承することで発症し、劣性遺伝します。

GRACILE症候群の約30の例は、文献に記載されており、フィンランドの祖先を持った人々の推定47,000分の1人がこの症状を持って生まれています。

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