
グリコーゲン貯蔵病1a型(GSDタイプ1a)は肝臓から血流にブドウ糖の放出を防ぐ、希な代謝性疾患です。
この疾患は、グルコース-6 – ホスファターゼ(G6Pase)と呼ばれる酵素遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
約10万人に一人は、遺伝子の両方のコピーに突然変異を有し、疾患の影響を受けます。
アシュケナージ系ユダヤ人の中の有病率は、 20,000分の1と、 はるかに高くなります。
これは、 中·東欧系のユダヤ人の間の特定の変異の有病率に起因するものです。
GSDタイプ1aの症状は、主として低血糖値によるものであり、厳密なダイエットの制御を伴う治療となります。
遺伝子検査キット23andMeのご紹介




あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。
あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。
※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧