グリコーゲン貯蔵病1a型（GSDタイプ1a）は肝臓から血流にブドウ糖の放出を防ぐ、希な代謝性疾患です。
この疾患は、グルコース-6 – ホスファターゼ（G6Pase）と呼ばれる酵素遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
約10万人に一人は、遺伝子の両方のコピーに突然変異を有し、疾患の影響を受けます。
アシュケナージ系ユダヤ人の中の有病率は、 20,000分の1と、 はるかに高くなります。
これは、 中·東欧系のユダヤ人の間の特定の変異の有病率に起因するものです。
GSDタイプ1aの症状は、主として低血糖値によるものであり、厳密なダイエットの制御を伴う治療となります。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧