ゴーシェ病は、グルコシル酵素（GBA）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。
これらの変異は、マクロファージと呼ばれる免疫細胞で、グルコシルセラミドと呼ばれる物質の蓄積を引き起こし、酵素活性の欠乏につながります。
この蓄積は、その後、肝臓、脾臓、肺、骨や神経系に影響を及ぼす症状を起こします。
GBA遺伝子の異なる変異は、ゴーシェ病のさまざまな形態症状の原因となります。
タイプ1の症状で最も一般的な形式は、通常、神経症状に関連付けられていません。
ゴーシェ病は、GBA遺伝子（それぞれの親から1つ）の二変異コピーを継承した子のみ発病することを意味し、劣性遺伝します。
GBA変異のただ一つのコピーを持つ人々は、パーキンソン病のリスクが上昇します。
誰もがゴーシェ病の原因となる変異を持っていますが、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々において、非常に高い確率で発見されています。
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