ゴーシェ病 – 遺伝子検査

Gaucher disease can cause a person's liver to become enlarged.

ゴーシェ病は、グルコシル酵素(GBA)をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。

これらの変異は、マクロファージと呼ばれる免疫細胞で、グルコシルセラミドと呼ばれる物質の蓄積を引き起こし、酵素活性の欠乏につながります。

この蓄積は、その後、肝臓、脾臓、肺、骨や神経系に影響を及ぼす症状を起こします。

GBA遺伝子の異なる変異は、ゴーシェ病のさまざまな形態症状の原因となります。

タイプ1の症状で最も一般的な形式は、通常、神経症状に関連付けられていません。

ゴーシェ病は、GBA遺伝子(それぞれの親から1つ)の二変異コピーを継承した子のみ発病することを意味し、劣性遺伝します。

GBA変異のただ一つのコピーを持つ人々は、パーキンソン病のリスクが上昇します。

誰もがゴーシェ病の原因となる変異を持っていますが、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々において、非常に高い確率で発見されています。

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