先天性高インスリン血症 (ABCC8系) – 遺伝子検査

In people with hyperinsulinism, the pancreas secretes insulin when it is not needed, resulting in<br />
        	low blood sugar (hypoglycemia).

家族性高インスリン血症は、高インスリンレベル及び低血糖レベル(低血糖症)によって特徴づけられる遺伝的症状です。重症度と発症は可変性で通常、幼少時に症状が発生します。

放置した場合、重度の低血糖発作は、脳の損傷、潜在的に死につながる可能性があります。

いくつかの遺伝子の変異は家族性高インスリン血症を引き起こす可能性があります。

高インスリン血症に関連するABCC8は、当条件を持つ人々の約45%に見られるABCC8遺伝子(SUR1として知られている)の変異によって引き起こされます。

誰もが家族性高インスリン血症の原因となる変異遺伝子を持っていますが、最も一般的にはアシュケナージ系ユダヤ人やフィンランド人の祖先を持つ人々の中で発見されています。

ヨーロッパ系の約50,000分の1人の赤ちゃんが家族性高インスリン血症を持って生まれているが、発生率は、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ中央フィンランド、サウジアラビアの人々に高くなっています。

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