第XI(11)因子欠損症 – 遺伝子検査

Factor XI deficiency is caused by mutations that interfere with the formation of blood clots.

凝固因子は、怪我をした際に傷口を塞ぐ役割を果たすタンパク質です。

これらのタンパク質をコードする遺伝子の変異は血友病と呼ばれる出血性疾患型につながります。

血友病Aの1つのタイプは凝固因子XIが原因の突然変異によって引き起こされます。

通常は男性のみに影響を与える古典的な血友病(また、第VIII因子欠乏症として知られている)とは異なります。

しかし、XI型は男性と女性の両方が第XI因子欠乏症の可能性を同等にもっており、症状ははるかに穏やかです。

病気は通常、第XI因子をコードする遺伝子(それぞれの親から1)の2変異のコピーを継承した子のみが第XI因子欠乏症を持つことを意味し、劣性で遺伝します。

誰もが障害を持つ可能性がありますが、XI因子遺伝子のいくつかの変異には、アシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々にとって特に一般的となってます。

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