家族性自律神経失調症 – 遺伝子検査

People with familial dysautonomia can have unstable blood pressure.

家族性自律神経障害は、生涯の衰弱性神経変性疾患です。

症状は異なりますが、胃腸の問題を含むケースがあります;激しい嘔吐の発作;再発性肺炎;

痛みと温度や不安定な心拍数、血圧、体温に対して敏感に変化をもたらします。

乏しい筋緊張は、成長期の到達に遅れをきたします。

成長が遅れる条件を持った子どもたちは、成長するにつれ、歩行困難になる可能性があります。

寿命が大幅に短縮されます – 死は家族性自律神経障害を持つすべての人々の約半数が40歳までに死亡します。

条件はIKBKAP遺伝子の変異によって引き起こされます。

IKBKAP遺伝子(それぞれの親から1つ)の二変異コピーを継承した子のみ発症することを意味し、劣性遺伝します。

全ての人々が家族性自律神経失調症のための遺伝子保有者ですが、変異はアシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々の中で最も一般的です。

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