ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症(DPD) – 遺伝子検査

Individuals with DPD deficiency have mutations in an enzyme that normally breaks down components of DNA and RNA.

ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ(DPD)欠損症は、(また、遺伝性チミン・ウラシル尿症 もしくは、familial pyrimidinemiaとも呼ばれるDPYD遺伝子の変異によって引き起こされる疾患です。

この遺伝子は、通常チミン及びウラシルを分解する酵素をコード化するDPD蛋白質です。

DPD欠損症は、それぞれの親からの遺伝子の変異コピーを継承しなければならないことを意味し、劣性で遺伝します。

DPYD二変異コピーを持つ人は、初期人生内にて、発作やてんかん発症、運動障害と精神発達、時折成長遅延を含む症状を引き起こす可能性があります。

DPD欠乏の症状は、非常に可変でありますが、中には明白な症状を発症しないこともあります。

DPD酵素はまた、化学療法薬、5 – フルオロウラシル(5-FU)とDPYD突然変異を有する個体分解を担い、それゆえ、 5-FUの毒性によって引き起こる副作用の危険にさらされます。

なお、当症状の正確な有病率は不明であるものの人々の3〜8%が、DPD欠乏に関連付けられた突然変異をもっていることがあると推定されています。

各異なる人種において表されています。

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