ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症 – 遺伝子検査

Individuals with dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency have trouble metabolizing some of the
        	amino acid molecules that make up proteins, an energy source found in meat, eggs and many other
        	foods.

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠乏症は、特定のアミノ酸とエネルギー含有分子の代謝を無能にした結果生ずる、代謝DLD遺伝子変異が原因の代謝性疾患です。

この症状は、時々リポアミドデヒドロゲナーゼ欠乏症、またはメープルシロップ尿病III型(発病者の尿の匂いが甘い香りのため)とも呼ばれています。

ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠乏はDLD遺伝子(それぞれの親から1つ)の二変異コピーを継承した子供のみが障害を持つことを意味し、劣性で遺伝します。

発病の年齢や症状の重症度はDLD突然変異のタイプによって異なります;

G229C変異は、運動後に生じる極度の疲労、慢性的な嘔吐、肝臓問題と関連付けられて報告されています。

また、ひどいケースでは、早期死亡することもあります。

文献で報告されているG229C変異とDLD突然変異の多くのケースは、アシュケナージ祖先を持つ人々の中で最も発生しております。

アシュケナージユダヤ人の祖先の約25,000人分の1人は、ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症を持っており、約100人に1人がG229C変異が発症します。

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