DBP欠損症 – 遺伝子検査

Nearly all infants with DBP deficiency have low muscle tone and develop seizures within the first
        	month of life, and most do not live past the age of two years.

D-二官能性タンパク質(DBP)欠乏はペルオキシソームにおける脂肪酸の分解妨害HSD17B4遺伝子の変異によって引き起こされます。

DBP欠乏症のほぼすべての乳児は、低筋緊張を持っており、人生の最初の1カ月以内に発作が起き、ほとんどは2歳以内に亡くなります。

独特な顔、視覚・聴覚障害についてもこの疾患に関連付けられています。

DBPの欠乏は、、各親からの遺伝子の変異のコピーの継承で発症し、劣性遺伝します。

HSD17B4遺伝子には少なくとも60もの突然変異はDBP欠乏症に属性し、23 and Me は、二つの最も一般的なものをデータとして報告しています。

この疾患の正確な有病率は不明であるが、報告されている約125例の極めて希なケースとして考えられています。

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