D-二官能性タンパク質（DBP）欠乏はペルオキシソームにおける脂肪酸の分解妨害HSD17B4遺伝子の変異によって引き起こされます。
DBP欠乏症のほぼすべての乳児は、低筋緊張を持っており、人生の最初の1カ月以内に発作が起き、ほとんどは2歳以内に亡くなります。
独特な顔、視覚・聴覚障害についてもこの疾患に関連付けられています。
DBPの欠乏は、、各親からの遺伝子の変異のコピーの継承で発症し、劣性遺伝します。
HSD17B4遺伝子には少なくとも60もの突然変異はDBP欠乏症に属性し、23 and Me は、二つの最も一般的なものをデータとして報告しています。
この疾患の正確な有病率は不明であるが、報告されている約１２５例の極めて希なケースとして考えられています。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧