神経セロイドリポフスチン症(CLN5系) – 遺伝子検査

Loss of nerve cells, like those depicted above, is one of the hallmarks of neuronal ceroid<br />
        	lipofuscinosis disorders.

神経セロイドリポフスチン症は、神経系疾患のグループに既存します。

すなわち、症状の種類および重症度を大幅に変動し、いくつかの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

発症年齢が変化し、原因となる変異は、これまでに少なくとも8つの異なる遺伝子で発見されています。

神経細胞の消失とリソソーム内脂肪含有(脂質)顔料の蓄積、細胞廃棄物を壊す細胞内の微細構造は、これらの疾患の特徴です。

CLN5関連神経セロイドリポフスチン症(CLN5関連NCL)は、リソソーム(細胞内構造)内にあるタンパク質をコードするCLN5遺伝子の変異によって引き起こされます。

CLN5関連NCLは、神経系の変性と早期死亡をもたらします。

発症年齢はCLN5変異の種類によって異なりますが、ここで報告された変異は幼児期の発症と関連しています。

発病は、主にフィンランドの祖先を持つ人に影響し、この民族の100万人中2人が障害を持っていると診断されています。

遺伝子検査キット23andMeのご紹介

23andMeの遺伝子検査はあなた自身の健康の理解をより深くします。

あなただけのDNAが何と言っているのか発見しよう
240を超える健康状態と体質のレポートを手に入れよう(※)
23andMeがすすめる、あなたの次の行動を知ろう


あなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。

あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。

※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております(2013年8月現在)詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧

上記に関する遺伝子を調べられます。遺伝子検査キット23andMeのご注文