先天性グリコシル化異常症1A型(PMM2-CDG) – 遺伝子検査

Individuals with PMM2-CDG may have brain abnormalities, seizures or stroke-like episodes.

グリコシル化型1aの先天性疾患は、今では正式に、PMM2-CDG呼ばれ、PMMタンパク質をコードPMM2遺伝子の変異によって引き起こされます。

PMMは、グリコシル化と呼ばれる過程(糖分子を他のタンパク質に取り付ける)において重量な役割を果たしています。

グリコシル化は、体内の多くのシステムの正常な機能のために必要とされており、この過程を害するPMM2の変異は、神経障害から多臓器不全に至るまでさまざまな症状を引き起こすことがあります。

PMM2-CDGは、常染色体劣性遺伝性疾患であり、PMM2変異がそれぞれの親から継承されている場合にのみ発生します。

ヨーロッパの祖先を持つ80,000人のうち1人については、毎年PMM2-CDGと診断され、その中でも、オランダやデンマークの祖先を持つ人の発生率は4倍程、高くなります。

条件は過小診断だとされています。

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