女性の乳がんの5～10％はこの疾患に対するBRCA1もしくはBRCA2のどちらかの遺伝子変異の遺伝的要因とともに起きています。
これらの変異は女性の乳がんのリスクだけでなく、女性の卵巣がんのリスクと同様に、男性の前立腺および乳がんのリスクも大きく増やします。
数百人のがん関連BRCA1およびBRCA2変異が確認されましたが、彼らはアシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ女性の間で遺伝性乳がんおよび卵巣がんのかなりの部分を占めますので、3つの特定のBRCA変異は、注目に値するとされています。
3変異はまた、アシュケナージユダヤ人の祖先を持つことが知られていない個人で見つかりましたが、そのようなケースは稀であるされています。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧