ブルーム症候群 – 遺伝子検査

Bloom's syndrome is caused by a mutation in a gene important for preventing DNA damage.

ブルーム症候群は、影響を受けた人の染色体内での複数欠陥や再編成が特徴で、非常にまれな遺伝性疾患です。

このDNAの損傷は、人生の早い段階で、複数のがんの発症リスクを大幅に増加させます。

再発性感染症、慢性肺疾患、皮膚の変色や2型糖尿病も、ブルーム症候群の一般的な合併症です。

原因不明ですが、ブルーム症候群を持つ人々が異常に低身長です。

ブルーム症候群を持つ人々の総数は不明です。

文書化された約300例のうち約4分の1が、アシュケナージユダヤ人にあります。

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