ブルーム症候群は、影響を受けた人の染色体内での複数欠陥や再編成が特徴で、非常にまれな遺伝性疾患です。
このDNAの損傷は、人生の早い段階で、複数のがんの発症リスクを大幅に増加させます。
再発性感染症、慢性肺疾患、皮膚の変色や2型糖尿病も、ブルーム症候群の一般的な合併症です。
原因不明ですが、ブルーム症候群を持つ人々が異常に低身長です。
ブルーム症候群を持つ人々の総数は不明です。
文書化された約300例のうち約4分の1が、アシュケナージユダヤ人にあります。
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※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧