常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）は、肝臓内での胆管拡張、腎臓機能の低下、肝臓内の集合感の拡張によって特徴付け深刻な発達障害です。
ARPKDを伴った新生児は、大きく、エコー（超音波による視認性の高い）腎臓を有しており、それらの多くは、拡大された肝臓をも有しています。
これらのARPKDをを持つ約3分の1の人は、肺合併症により生後一年以内に死亡します。
幼年時代を生き延びた場合においても、多くは成人前にて腎不全に苦しみます。
まれに、条件は後で小児期に診断されていません。
ARPKDはPKHD1遺伝子の変異と、常染色体劣性の劣勢遺伝により引き起こされます。
病気発症には、それぞれの親からの遺伝子の変異のコピーを継承する必要があることを意味します。
発症状況は、ヨーロッパの中で最も一般的であり、生まれてくる幼児の20,000〜40,000分の1の確率です。
また、一般人口の約30〜70人のうちの一人がPKHD1遺伝子内のARPKD要因となる変異を持っています。
遺伝子検査キット23andMeのご紹介
23andMeの遺伝子検査はあなた自身の健康の理解をより深くします。
あなただけのDNAが何と言っているのか発見しよう240を超える健康状態と体質のレポートを手に入れよう（※）23andMeがすすめる、あなたの次の行動を知ろうあなたの体がカフェインを早く代謝したり、高いリスクの病気があったりするかどうかなどを遺伝子検査で発見することができます。
あなたのDNAを知れば知るほど、自分のことをもっとよく理解できます。
※日本人を含む東アジア系住民のレポートは123項目となっております（2013年8月現在）詳しくは検査対象となる全ての項目の一覧