常染色体劣性多発性嚢胞腎 – 遺伝子検査

Infants with ARPKD often have enlarged kidneys.

常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)は、肝臓内での胆管拡張、腎臓機能の低下、肝臓内の集合感の拡張によって特徴付け深刻な発達障害です。

ARPKDを伴った新生児は、大きく、エコー(超音波による視認性の高い)腎臓を有しており、それらの多くは、拡大された肝臓をも有しています。

これらのARPKDをを持つ約3分の1の人は、肺合併症により生後一年以内に死亡します。

幼年時代を生き延びた場合においても、多くは成人前にて腎不全に苦しみます。

まれに、条件は後で小児期に診断されていません。

ARPKDはPKHD1遺伝子の変異と、常染色体劣性の劣勢遺伝により引き起こされます。

病気発症には、それぞれの親からの遺伝子の変異のコピーを継承する必要があることを意味します。

発症状況は、ヨーロッパの中で最も一般的であり、生まれてくる幼児の20,000〜40,000分の1の確率です。

また、一般人口の約30〜70人のうちの一人がPKHD1遺伝子内のARPKD要因となる変異を持っています。

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