末梢神経障害 (ACCPN) と脳梁欠損 – 遺伝子検査

The corpus callosum (the region of the brain that connects left and right cerebral hemispheres of<br />
        	the brain) is completely or partially missing in individuals with ACCPN.

末梢神経障害(ACCPN)は、Andermann症候群としても知られております。

これは、脳の発生異常と動く、感じる、よく考える能力の進行性欠陥として特徴付けられる常染色体劣性遺伝疾患です。

多くの場合、脳の左右の大脳半球をつなぐ脳の領域に未発達または欠陥があります。

疾患は、細胞膜を介してイオンを輸送し、蛋白質をコード化するSLC12A6遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

 末梢神経障害(ACCPN)はカナダのケベック州、シャルルとサグネ-ラック·サン·ジャン地域、フランス系カナダ人の人口の中で最も一般的です。

この集団では、出生に対し約2,000​分の​1の確率で発生し、他の集団での発症は極めて希です。

この病気の感染者は、多くの場合、呼吸器感染症に起因した合併症を伴い、著しく短命になります。

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